Ashley Zambelli, de Michigan, estaba embarazada de 23 semanas de su tercer hijo cuando fue a hacerse una ecografía. Preocupada por la salud del bebé, especialmente después de un aborto espontáneo anterior y tener una hija con un trastorno genético raro, Ashley estaba comprensiblemente ansiosa. Para abordar estas preocupaciones, los médicos recomendaron que Ashley se sometiera a una prueba genética. Los resultados fueron asombrosos. Ashley misma tiene 47 cromosomas, con un cromosoma adicional en el par 21, una condición conocida como síndrome de Down. Esta condición suele diagnosticarse en los bebés por nacer a través de pruebas de detección de características fetales específicas y análisis de sangre para marcadores bioquímicos.
En algunos casos, el síndrome de Down se diagnostica al nacer si no se detecta durante el embarazo. Las personas con esta condición a menudo tienen características físicas distintas, discapacidades intelectuales y necesitan apoyo social hasta la edad adulta. Sin embargo, la condición de Ashley había pasado desapercibida durante su infancia a pesar de los desafíos de salud y cognitivos. La forma de síndrome de Down de Ashley es extremadamente rara, afectando solo al 2% de las personas con trisomía 21. Esta variante a menudo presenta menos problemas de salud y leves discapacidades cognitivas, lo que podría explicar por qué su condición pasó desapercibida. A pesar de las dificultades en la escuela, la baja tonicidad muscular y un defecto cardíaco menor, la apariencia de Ashley no se alineaba con las características típicas del síndrome de Down.
Remarcablemente, el diagnóstico de Ashley llegó en la edad adulta, convirtiéndola en un caso único. Vive una vida plena como madre y ama de casa, gestionando las necesidades de sus hijos y las tareas diarias del hogar. Sus principales preocupaciones son la baja tonicidad muscular y problemas en las rodillas. Aunque sus habilidades cognitivas están por debajo del promedio, funciona dentro del rango normal, con algunos problemas en la memoria a corto plazo y en la comprensión del humor.
La primera hija de Ashley, Lillian, nació con síndrome de Down, con síntomas más pronunciados. Su segunda hija, Evelyn, está saludable. Su tercer embarazo terminó en un aborto espontáneo debido a un trastorno genético. Durante su cuarto embarazo, descubrió que su bebé tendría síndrome de Down pero decidió continuar. El esposo de Ashley, Taylor, sigue siendo solidario y amoroso, sin verse afectado por su diagnóstico. Adora a sus hijas independientemente de sus condiciones. A pesar de un 50% de probabilidades de pasar el síndrome de Down a sus futuros hijos, la pareja está considerando tener un cuarto hijo.
